浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

研究活動

論文

[1]. Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.
Scientific reports [巻]10 [号]1 [頁]17375 （2020年） [査読] 有 [DOI]

[2]. Rare variant of the epigenetic regulator SMCHD1 in a patient with pituitary hormone deficiency.
Scientific reports [巻]10 [号]1 [頁]10985 （2020年） [査読] 有 [DOI]

[3]. メチルマロン酸血症の治療中に腸性肢端皮膚炎様皮疹を呈した1例
日本小児皮膚科学会雑誌日本小児皮膚科学会 [巻]39 [号]2 [頁]127 -131 （2020年） [査読] 有

[4]. Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.
Molecular and cellular pediatrics [巻]7 [号]1 [頁]1 （2020年） [査読] 有 [DOI]

[5]. 【泌尿器科検査パーフェクトガイド】疾患別　実施すべき検査と典型所見　内分泌疾患　性分化疾患
臨床泌尿器科 (株)医学書院 [巻]71 [号]4 [頁]237 -240 （2017年） [査読] 無 [DOI]

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研究発表

[1]. 2021年10月同時期に2型糖尿病を発症した非肥満双胎例日本小児科学会雑誌

[2]. 2018年11月9日 Autonomously functioning thyroid nodules caused by somatic TSHR gene mutation in Japanese children 10th Biennial Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES) Scientific Meeting

[3]. 2018年9月 TSHR遺伝子に体細胞変異を同定したAFTNの小児2例日本内分泌学会雑誌

[4]. 2018年4月 SU薬治療を行った新生児糖尿病2例日本内分泌学会雑誌

[5]. 2018年3月17日 Different effects of sulfonylurea treatment on two cases of neonatal diabetes. The Endocrine Society’s 100th Annual Meeting and Expo

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所属学協会

[1]. 日本小児科学会

[2]. 日本内分泌学会

[3]. 日本糖尿病学会

[4]. 日本小児内分泌学会

[5]. 米国内分泌学会

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