浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

免許・資格

[1]. 2010年4月20日医師免許

研究分野

ライフサイエンス - 遺伝学

ライフサイエンス - 代謝、内分泌学

ライフサイエンス - 胎児医学、小児成育学

研究キーワード

IGF2

NANS

Whole exome sequencing

競争的資金等の研究課題

[1]. NANS変異患者の臨床的特徴および骨異形成性低身長発症機序の解明

研究活動

論文

[1]. Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism （2023年） [査読] 有 [DOI]

[2]. Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).
Scientific reports [巻]12 [号]1 [頁]17079 （2022年） [査読] 有 [DOI]

[3]. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
Journal of human genetics （2022年） [査読] 有 [DOI]

[4]. Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Journal of human genetics [巻]67 [号]5 [頁]303 -306 （2022年） [査読] 有 [DOI] [機関リポジトリ]

[5]. Combined pituitary hormone deficiency in a patient with an missense variant: case report and literature review.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology [巻]31 [号]3 [頁]172 -177 （2022年） [査読] 有 [DOI]

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研究発表

[1]. 2023年12月 ESR1遺伝子イントロン6の微細欠失は停留精巣・尿道下裂の発症感受性因子である第46回日本小児遺伝学会学術集会

[2]. 2023年10月 Microdeletion within ESR1 constitutes a susceptibility factor for the development of undermasculinized genitalia The 68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics

[3]. 2023年9月 SHORT症候群におけるインスリン抵抗性糖尿病：症例報告と文献のレビュー第56回日本小児内分泌学会学術集会

[4]. 2023年9月 Clinical findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG) 61st Annual ESPE meeting

[5]. 2023年6月 NANS-CDG 3例の臨床および遺伝学的所見第96回日本内分泌学会学術総会

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