医学部 医学科 医化学講座
准教授
ナカシマ ミツコ
中島 光子

更新日: 2024/04/21
教員基本情報
経歴
2001年5月- 長崎大学 付属病院 形成外科 研修医
2002年6月- 愛媛県立中央病院 形成外科 研修医
2003年5月- 長崎大学 付属病院 形成外科 医員
2008年9月- 東京大学 医科学研究所ヒトゲノム解析センター 特任研究員
2012年4月- 横浜市立大学 大学院医学研究科遺伝学 助教
2017年4月- 現職
学位
医学博士 長崎大学
研究分野
ライフサイエンス - 医化学
ライフサイエンス - 遺伝学
研究テーマ
[1]. ヒト先天性疾患の分子遺伝学
[2]. ヒト疾患感受性領域の遺伝子多型解析
競争的資金等の研究課題
[1]. 2021年1月1日- 2021年12月31日 尿試料由来iPS 細胞を用いたアクチン動態異常に伴うてんかん病態の解明
研究活動
論文
[1]. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome.
Brain & development [巻]46 [号]3 [頁]154 -159 (2024年) [査読] 有 [DOI]
[2]. Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence.
American journal of medical genetics. Part A [巻]194 [号]3 [頁]e63453 (2024年) [査読] 有 [DOI]
[3]. Genetic analysis of epileptogenic brain lesions
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS [巻]32 [頁]204 -205 (2024年) [査読] 有
[4]. A CASE OF B CELL PRECURSOR ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA DEVELOPED IN A BOY WITH TUBB2A VARIANT-RELATED LISSENCEPHALY
PEDIATRIC BLOOD & CANCER [巻]71 [頁]S103 -S103 (2024年) [査読] 有
[5]. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities.
Neurogenetics [巻]25 [号]1 [頁]3 -11 (2024年) [査読] 有 [DOI]
研究発表
[1]. 2020年11月18日 De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasm. 日本人類遺伝第65回大会
[2]. 2020年11月18日 様々な遺伝モデルのヒト疾患における遺伝要因の解明 日本人類遺伝第65回大会
[3]. 2019年11月 てんかん発作を伴う全般性発達遅滞症例におけるde novo CSNK2Bバリアントの同定 日本人類遺伝学会 第64回大会
[4]. 2018年10月 De Novo Hotspot Variants in CYFIP2 Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy 日本人類遺伝学会 第63回大会
[5]. 2017年11月 全エクソーム解析を用いた希少難治性てんかん1230例の包括的遺伝子解析 日本人類遺伝学会 第62回大会
受賞
[1]. 2020年11月18日 奨励賞
所属学協会
[1]. 日本人類遺伝学会
[2]. 日本先天異常学会
教育活動
担当授業科目
[1]. 分子基礎医学
[2]. 人類遺伝学
[3]. 生化学
[4]. 遺伝子医療と再生医療
[5]. 生化学