Faculty Information : Hamamatsu University School of Medicine

Basic information on teaching staff

Career

1992/10/- 東京女子医科大学小児科
1995/4/- 浜松市発達医療総合福祉センター
2003/7/- アメリカ国立衛生研究所　（NIAMS,NIH）
2007/4/- 自治医科大学小児科学
2012/9/- 浜松医科大学

Research Areas

Life Science - Neurology

Life Science - Metabolism and endocrinology

Life Science - Embryonic medicine and pediatrics

Research keywords

Pompe disease, metabolic myopathy, glycogen storage disease

Subject of research

[1]. 代謝性ミオパチー
[2]. リソゾーム病
[3]. 糖原病
[4]. 発達障害

Proposed theme of joint or funded research

[1]. inborn errors of metabolism, lysosomal disease, glycogen storage disease, metabolic myopathy

Research activities

Papers

[1]. 糖原病のアンメットニーズと診断・治療法の進歩　　
浜松医科大学小児科学雑誌 [Volume]5 [Issue]1 [Page]3 -11 （2025/） [Reviewed] Yes

[2]. Case Report: Novel compound heterozygous TPRKB variants cause Galloway-Mowat syndrome
Front Pediatr （2024/） [Reviewed] Yes [DOI]

[3]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study
J Inherit Metab Dis . （2023/） [Reviewed] Yes

[4]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Journal of inherited metabolic disease （2023/） [Reviewed] Yes [DOI]

[5]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [Volume]3 [Issue]1 [Page]36 -44 （2023/） [Reviewed] Yes [Repository]

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Bibliography

[1]. 2023/2/14 小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン2023

[2]. 2023/ ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023

[3]. 2023/1/1 小児急性脳症診療ガイドライン

[4]. 2021/3/30 ムコ多糖症（MPS)IVA型診療ガイドライン診断と治療社

[5]. 2021/ 『ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2021』

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Research presentations

[1]. 2025/4/16 著明な肝腫大を契機に診断に至り,フルクトース制限が著効した遺伝性フルクトース不耐症の一例日本小児科学会

[2]. 2024/5/31 TPRKB遺伝子に新規病的バリアントを同定したGalloway-Mowat syndromeの1例日本小児神経学会

[3]. 2024/5/30 発達遅滞と血管周囲腔の拡大を呈し,OCD1遺伝子およびGRIN2B遺伝子に変異を認めた1例日本小児神経学会

[4]. 2024/4/19 乳児期に診断したミスセンスバリアントによるECHS1欠損症の姉妹例日本小児科学会

[5]. 2023/4/14 筋緊張低下と肝腫大を契機に診断した古典型肝型糖原病IV型の1例日本小児科学会学術集会

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Memberships of academic societies

[1]. 日本小児科学会

[2]. 日本小児神経学会

[3]. 日本てんかん学会

[4]. 日本先天代謝異常学会

[5]. 日本遺伝カウンセリング学会

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Educational activities

Allotted class

[1]. 小児科学

Social activities

Social Contribution

[1]. 2022/4/- 2026/3/ 副作用・感染等被害判定第一部会

[2]. 2021/4/- 2026/3/ 浜松成育医療学講座主催セミナー　在宅医療　医療的ケア児講習会

[3]. 2021/4/- 2026/3/ 浜松成育医療学講座通信発行