Faculty Information : Hamamatsu University School of Medicine

Basic information on teaching staff

Other affiliation

[1]. Hamamatsu University Hospital Pediatrics 副科長

Career

1992/10/- 東京女子医科大学小児科
1995/4/- 浜松市発達医療総合福祉センター
2003/7/- アメリカ国立衛生研究所　（NIAMS,NIH）
2007/4/- 自治医科大学小児科学
2012/9/- 浜松医科大学

Research Areas

Life Science - Neurology

Life Science - Metabolism and endocrinology

Life Science - Embryonic medicine and pediatrics

Research keywords

Pompe disease, metabolic myopathy, glycogen storage disease

Subject of research

[1]. 代謝性ミオパチー
[2]. リソゾーム病
[3]. 糖原病
[4]. 発達障害

Proposed theme of joint or funded research

[1]. inborn errors of metabolism, lysosomal disease, glycogen storage disease, metabolic myopathy

Research activities

Papers

[1]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Journal of inherited metabolic disease （2023/） [Reviewed] Yes [DOI]

[2]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [Volume]3 [Issue]1 [Page]36 -44 （2023/） [Reviewed] Yes

[3]. 【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第6版】先天代謝異常　糖原病　肝型糖原病を中心に
小児内科 (株)東京医学社 [Volume]54 [Issue]増刊 [Page]203 -209 （2022/）

[4]. A Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [Volume]61 [Issue]23 [Page]3589 -3594 （2022/） [Reviewed] Yes [DOI]

[5]. A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review.
Neuromuscular disorders : NMD [Volume]32 [Issue]9 [Page]769 -773 （2022/） [Reviewed] Yes [DOI]

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Bibliography

[1]. 2023/2/14 小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン2023

[2]. 2023/ ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023

[3]. 2023/1/1 小児急性脳症診療ガイドライン

[4]. 2021/3/30 ムコ多糖症（MPS)IVA型診療ガイドライン診断と治療社

[5]. 2021/ 『ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2021』

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Research presentations

[1]. 2023/4/14 筋緊張低下と肝腫大を契機に診断した古典型肝型糖原病IV型の1例日本小児科学会学術集会

[2]. 2022/11/24 新生児スクリーニング対象疾患等の診療体制の整備に関する研究(中村班報告) 第63回日本先天代謝異常学会学術集会

[3]. 2022/11/24 PHKA2遺伝子に2.4kbの新規欠失を認めた糖原病IXa型の男児例(会議録) 第63回日本先天代謝異常学会学術集会

[4]. 2022/5/25 異なる臨床像を有する当院抗MOG抗体関連疾患3例における臨床的検討(会議録) 第64回日本小児神経学会

[5]. 2022/5/25 周期性四肢麻痺3症例の遺伝的背景と管理について第64回日本小児神経学会

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Memberships of academic societies

[1]. 日本小児科学会

[2]. 日本小児神経学会

[3]. 日本てんかん学会

[4]. 日本先天代謝異常学会

[5]. 日本遺伝カウンセリング学会

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Educational activities

Allotted class

[1]. 小児科学