浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

経歴

1990年4月- 株式会社三和化学研究所（熊本薬理研究所）
2000年4月- 慶應義塾大学医学部助手
2005年4月- 浜松医科大学光量子医学研究センター科研費研究員
2005年8月- 浜松医科大学現職

学位

博士（医学）

研究テーマ

[1]. 緑内障原因遺伝子の機能解明と新規原因遺伝子探索、疾患遺伝子変異データベースの構築

研究活動

論文

[1]. Development of a time-series shotgun metagenomics database for monitoring microbial communities at the Pacific coast of Japan.
Scientific reports [巻]11 [号]1 [頁]12222 （2021年） [査読] 有 [DOI]

[2]. Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism
JOURNAL OF HUMAN GENETICS [巻]66 [号]2 [頁]205 -214 （2021年） [査読] 有 [DOI]

[3]. A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel frameshift and known missense variants.
Human genome variation [巻]6 [頁]18 （2019年） [査読] 有 [DOI]

研究発表

[1]. 2022年12月15日疾患原因遺伝子変異データベースMutationView：入力支援ツールの開発日本人類遺伝学会第67回大会

[2]. 2022年12月2日遺伝性疾患と症状に対するデータベース開発の取り組み：MutationViewの改良とＳＹＭＰＨＯＮＩＥの紹介第45回日本分子生物学会年会

[3]. 2022年12月2日 OPTN蛋白質の核内機能とALS原因遺伝子FUS 第45回日本分子生物学会年会

[4]. 2021年10月14日遺伝性疾患と症状に対するデータベース開発の取り組み日本人類遺伝学会第66回大会／第28会遺伝子診療学会合同開催

[5]. 2021年10月5日遺伝性疾患と症状に対するデータベース開発の取り組み：SYMPHONIEの紹介トーゴーの日シンポジウム2021

5/16 詳細表示…

受賞

[1]. 2019年5月第123回日本眼科学会学術展示優秀賞

所属学協会

[1]. 日本分子生物学会

[2]. 日本人類遺伝学会

[3]. 日本遺伝子診療学会

[4]. 日本眼科学会

[5]. 米国人類遺伝学会

5/6 詳細表示…

社会貢献

社会貢献活動

[1]. 2023年12月1日- 静岡県立静岡高等学校生研究室訪問

[2]. 2022年11月11日- 静岡県立静岡高等学校生研究室訪問

[3]. 2019年- 静岡県立静岡高等学校生研究室訪問