医学部 寄附講座 浜松成育医療学講座
特任教授
フクダ トキコ
福田 冬季子

更新日: 2026/09/04
論文
[1]. 糖原病のアンメットニーズと診断・治療法の進歩  
浜松医科大学小児科学雑誌 [巻]5 [号]1 [頁]3 -11 (2025年) [査読] 有
[2]. Case Report: Novel compound heterozygous TPRKB variants cause Galloway-Mowat syndrome
Front Pediatr (2024年) [査読] 有 [DOI]
[3]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study
J Inherit Metab Dis . (2023年) [査読] 有
[4]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Journal of inherited metabolic disease (2023年) [査読] 有 [DOI]
[5]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]3 [号]1 [頁]36 -44 (2023年) [査読] 有 [機関リポジトリ]
[6]. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常 糖原病 肝型糖原病を中心に
小児内科 (株)東京医学社 [巻]54 [号]増刊 [頁]203 -209 (2022年)
[7]. A Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [巻]61 [号]23 [頁]3589 -3594 (2022年) [査読] 有 [DOI]
[8]. A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review.
Neuromuscular disorders : NMD [巻]32 [号]9 [頁]769 -773 (2022年) [査読] 有 [DOI]
[9]. 【成人患者における小児期発症慢性疾患】成人期における主な小児期発症疾患の病態・管理 先天代謝異常 糖原病
小児内科 (株)東京医学社 [巻]54 [号]9 [頁]1622 -1626 (2022年) [DOI]
[10]. Muscle biochemical and pathological diagnosis in Pompe disease.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry (2022年) [査読] 有 [DOI]
[11]. Maximal Multistage Shuttle Run Test-induced Myalgia in a Patient with Muscle Phosphorylase B Kinase Deficiency.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [巻]61 [号]8 [頁]1241 -1245 (2022年) [査読] 有 [DOI]
[12]. CACNA1Sにミスセンス変異を認めた低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系例
浜松医科大学小児科学雑誌 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]2 [号]1 [頁]30 -36 (2022年) [査読] 有 [機関リポジトリ]
[13]. 繰り返す低血糖発作を契機にミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症と診断した乳児の一例
浜松医科大学小児科学雑誌 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]2 [号]1 [頁]37 -42 (2022年) [査読] 有 [機関リポジトリ]
[14]. Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via C-fatty acid loading test.
Pediatric research (2022年) [査読] 有 [DOI]
[15]. Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Journal of human genetics [巻]67 [号]5 [頁]303 -306 (2022年) [査読] 有 [DOI] [機関リポジトリ]
[16]. A novel PHKA2 variant in a Japanese boy with glycogen storage diseases type IXa.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society [巻]64 [号]1 [頁]e14839 (2022年) [査読] 有 [DOI]
[17]. Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant.
Journal of human genetics [巻]66 [号]12 [頁]1185 -1187 (2021年) [査読] 有 [DOI]
[18]. 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 GAA(関連疾患:Pompe病)
小児科診療 (株)診断と治療社 [巻]84 [号]11 [頁]1524 -1526 (2021年) [DOI]
[19]. 【呼吸器症候群(第3版)-その他の呼吸器疾患を含めて-】各種疾患にみられる呼吸器病変 先天性(遺伝性)代謝疾患 糖原病(グリコーゲン蓄積症)
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]呼吸器症候群III [頁]360 -365 (2021年)
[20]. 【先天代謝異常症】糖質代謝異常症
糖尿病・内分泌代謝科 (有)科学評論社 [巻]53 [号]4 [頁]381 -386 (2021年)
[21]. 小児期発症の不全型Susac症候群の1例
浜松医科大学小児科学雑誌 浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]1 [号]1 [頁]30 -35 (2021年) [査読] 有 [機関リポジトリ]
[22]. Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing.
Clinical genetics (2021年) [査読] 有 [DOI] [機関リポジトリ]
[23]. .OTUD5 variants associated with X-linked intellectual disability and congenital malformation.
Frontiers in cell and developmental biology [巻]9 [頁]631428 (2021年) [査読] 有 [DOI]
[24]. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute encephalopathy in childhood.
Brain & development [巻]43 [号]1 [頁]2 -31 (2021年) [査読] 有 [DOI]
[25]. Adult-onset Repeat Rhabdomyolysis with a Very Long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Due to Compound Heterozygous ACADVL Mutations.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [巻]59 [号]21 [頁]2729 -2732 (2020年) [査読] 有 [DOI]
[26]. Two cases of a non-progressive hepatic form of glycogen storage disease type IV with atypical liver pathology.
Molecular genetics and metabolism reports [巻]24 [頁]100601 (2020年) [査読] 有 [DOI]
[27]. Exome reports A de novo GNB2 variant associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
European journal of medical genetics [巻]63 [号]4 [頁]103804 (2020年) [査読] 有 [DOI] [機関リポジトリ]
[28]. The effect of the guidelines for management of febrile seizures 2015 on clinical practices: Nationwide survey in Japan.
Brain & development [巻]42 [号]1 [頁]28 -34 (2020年) [査読] 有 [DOI]
[29]. 【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現代 筋型糖原病
小児科診療 (株)診断と治療社 [巻]83 [号]1 [頁]87 -92 (2020年) [査読] 無
[30]. 酵素補充療法中に腸間膜リンパ節の石灰化と難聴を呈した1型Gaucher病
日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 [巻]123 [号]11 [頁]1673 -1680 (2019年) [査読] 有
[31]. A rare variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia.
JIMD reports [巻]48 [号]1 [頁]15 -18 (2019年) [査読] 有 [DOI]
[32]. Coexistence of a CAV3 mutation and a DMD deletion in a family with complex muscular diseases.
Brain & development [巻]41 [号]5 [頁]474 -479 (2019年) [査読] 有 [DOI]
[33]. Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures.
Journal of human genetics [巻]64 [号]4 [頁]313 -322 (2019年) [査読] 有 [DOI]
[34]. 【小児の負荷試験2019】代謝機能検査 筋型糖原病鑑別のための負荷試験
小児内科 (株)東京医学社 [巻]51 [号]4 [頁]506 -508 (2019年) [査読] 無
[35]. Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.
JIMD reports [巻]43 [頁]85 -90 (2019年) [査読] 有 [DOI]
[36]. Three Cases of Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrome With Focal Cortical Dysplasia Type IIId.
Frontiers in neurology [巻]10 [頁]1233 (2019年) [査読] 有 [DOI]
[37]. Analysis of mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a non-progressive form with a literature review.
Molecular genetics and metabolism reports [巻]17 [頁]31 -37 (2018年) [査読] 有 [DOI]
[38]. 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 先天代謝異常症 糖原病
小児内科 (株)東京医学社 [巻]50 [号]増刊 [頁]172 -173 (2018年)
[39]. 抗Myelin-oligodendrocyte glycoprotein(MOG)抗体が陽性の急性散在性脳脊髄炎の1例
日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 [巻]122 [号]11 [頁]1749 -1750 (2018年)
[40]. 【小児の治療指針】代謝 ライソゾーム病 Pompe病(糖原病II型)
小児科診療 (株)診断と治療社 [巻]81 [号]増刊 [頁]557 -558 (2018年)
[41]. 【ライソゾーム病のすべて】ポンペ病の新しい知見
医学のあゆみ 医歯薬出版(株) [巻]264 [号]9 [頁]857 -861 (2018年)
[42]. De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism.
Human genetics [巻]137 [号]1 [頁]95 -104 (2018年) [DOI]
[43]. 頭位異常を契機に診断したJoubert症候群の一例
眼科臨床紀要 眼科臨床紀要会 [巻]10 [号]5 [頁]431 -434 (2017年)
[44]. New guidelines for management of febrile seizures in Japan.
Brain & development [巻]39 [号]1 [頁]2 -9 (2017年) [DOI]
[45]. Divergent clinical outcomes of alpha-glucosidase enzyme replacement therapy in two siblings with infantile-onset Pompe disease treated in the symptomatic or pre-symptomatic state.
Molecular genetics and metabolism reports [巻]9 [頁]98 -105 (2016年) [DOI]
[46]. 【小児の筋疾患update】非福山型先天性筋ジストロフィー
小児内科 (株)東京医学社 [巻]48 [号]12 [頁]1950 -1955 (2016年)
[47]. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】筋疾患 内分泌性ミオパチー
小児内科 (株)東京医学社 [巻]48 [号]増刊 [頁]536 -539 (2016年)
[48]. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】先天代謝異常 糖原病 肝型糖原病を中心に
小児内科 (株)東京医学社 [巻]48 [号]増刊 [頁]192 -197 (2016年)
[49]. 【慢性疾患児の一生を診る】先天代謝異常症 糖原病
小児内科 (株)東京医学社 [巻]48 [号]10 [頁]1415 -1419 (2016年)
[50]. 2015年度以降、当院で加療した乳児百日咳の3例
日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 [巻]120 [号]10 [頁]1563 -1564 (2016年)
[51]. Childhood-Onset Multifocal Motor Neuropathy With Immunoglobulin M Antibodies to Gangliosides GM1 and GM2: A Case Report and Review of the Literature.
Pediatric neurology [巻]62 [頁]51 -7 (2016年) [DOI]
[52]. 肝機能障害、腹部膨満を主訴に診断に至った糖原病IX型の1例
日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 [巻]120 [号]7 [頁]1113 -1114 (2016年)
[53]. 【これって肝臓病?】知っておきたい遺伝性疾患 糖原病
小児内科 (株)東京医学社 [巻]48 [号]6 [頁]893 -896 (2016年)
[54]. 頭部MRI arterial spin labeling(ASL)画像で脳血流分布の異常を認めた有熱時けいれん重積の3例
脳と発達 (一社)日本小児神経学会 [巻]48 [号]3 [頁]213 -217 (2016年) [DOI]
[55]. [Abnormal cerebral blood flow distributions during the post-ictal phase of febrile status epilepticus in three pediatric patients measured by arterial spin labeling perfusion MRI].
No to hattatsu = Brain and development [巻]48 [号]3 [頁]213 -7 (2016年)
[56]. [We fully enjoy our career and life].
No to hattatsu = Brain and development [巻]48 [号]3 [頁]159 -68 (2016年)
[57]. Novel RAB3GAP1 compound heterozygous mutations in Japanese siblings with Warburg Micro syndrome.
Brain & development [巻]38 [号]3 [頁]337 -40 (2016年) [DOI]
[58]. 【退院から1ヵ月健診までの新生児対応】見落としてはならない疾患 神経筋疾患 floppy infantを中心に
周産期医学 (株)東京医学社 [巻]46 [号]1 [頁]79 -81 (2016年)
[59]. 血管攣縮と血流低下が病態に関与し再燃した小児白血病に発症したposterior reversible encephalopathy syndromeの1例
脳と発達 (一社)日本小児神経学会 [巻]47 [号]6 [頁]449 -453 (2015年) [DOI]
[60]. [Recurrent posterior reversible encephalopathy due to vasospasm and cerebral hypoperfusionin in acute leukemia: a case report].
No to hattatsu = Brain and development [巻]47 [号]6 [頁]449 -53 (2015年)
[61]. [Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease: The Long-Term Efficacy and Limitation].
Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo [巻]67 [号]9 [頁]1091 -8 (2015年) [DOI]
[62]. 【酵素補充療法】ポンペ病の酵素補充療法 長期的な治療効果と課題
BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 (株)医学書院 [巻]67 [号]9 [頁]1091 -1098 (2015年) [DOI]
[63]. 小児期発症の神経サルコイドーシスが疑われる2例
日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 [巻]119 [号]7 [頁]1095 -1101 (2015年)
[64]. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】先天代謝異常によるミオパチー 筋型糖原病 糖原病XIII型
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]骨格筋症候群(下) [頁]53 -54 (2015年)
[65]. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】先天代謝異常によるミオパチー 筋型糖原病 糖原病XII型(アルドラーゼA欠損症)
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]骨格筋症候群(下) [頁]51 -52 (2015年)
[66]. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】先天代謝異常によるミオパチー 筋型糖原病 糖原病III型
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]骨格筋症候群(下) [頁]22 -24 (2015年)
[67]. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】先天代謝異常によるミオパチー 筋型糖原病 糖原病O型(筋グリコーゲンシンターゼ欠損症)
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]骨格筋症候群(下) [頁]15 -17 (2015年)
[68]. [Pompe disease treatable by enzyme replacement therapy and the underlying autophagic dysfunction].
No to hattatsu = Brain and development [巻]47 [号]2 [頁]122 -4 (2015年)
[69]. [Introductory remarks].
No to hattatsu = Brain and development [巻]47 [号]2 [頁]105 (2015年)
[70]. 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】てんかん症候群 全般てんかんおよび症候群 症候性 特異症候群 先天代謝異常 糖質代謝異常症
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]神経症候群VI [頁]190 -194 (2014年)
[71]. Amelioration of acylcarnitine profile using bezafibrate and riboflavin in a case of adult-onset glutaric acidemia type 2 with novel mutations of the electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene.
Journal of the neurological sciences [巻]346 [号]1-2 [頁]350 -2 (2014年) [DOI]
[72]. 小児の在宅人工呼吸器管理の現状と問題点
小児科臨床 (株)日本小児医事出版社 [巻]67 [号]9 [頁]1549 -1555 (2014年)
[73]. 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天代謝異常 糖質代謝異常症
日本臨床 (株)日本臨床社 [巻]別冊 [号]神経症候群III [頁]587 -591 (2014年)
[74]. 【小児の治療指針】代謝 ライソゾーム病 Pompe病(糖原病II型)
小児科診療 (株)診断と治療社 [巻]77 [号]増刊 [頁]543 -544 (2014年)
[75]. Monitoring of anti-L-asparaginase antibody and L-asparaginase activity levels in a pediatric patient with acute lymphoblastic leukemia and hypersensitivity to native Escherichia coli L-asparaginase during desensitization courses.
Journal of pediatric hematology/oncology [巻]36 [号]2 [頁]e91 -3 (2014年) [DOI]
[76]. Acid phosphatase-positive globular inclusions is a good diagnostic marker for two patients with adult-onset Pompe disease lacking disease specific pathology.
Neuromuscular disorders : NMD [巻]22 [号]5 [頁]389 -93 (2012年) [DOI]
[77]. A case of ADEM with atypical MRI findings of a centrally-located long spinal cord lesion.
Brain & development [巻]34 [号]5 [頁]380 -3 (2012年) [DOI]
[78]. Another promising treatment option for neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus syndrome by oral high-dose dexamethasone pulse: lymphocyte markers as disease activity.
Brain & development [巻]34 [号]3 [頁]251 -4 (2012年) [DOI]
[79]. Effects of enzyme replacement therapy on five patients with advanced late-onset glycogen storage disease type II: a 2-year follow-up study.
Journal of inherited metabolic disease [巻]35 [号]2 [頁]301 -10 (2012年) [DOI]
[80]. Muscle glycogen storage disease 0 presenting recurrent syncope with weakness and myalgia.
Neuromuscular disorders : NMD [巻]22 [号]2 [頁]162 -5 (2012年) [DOI]
[81]. Novel mutations in the gene encoding acid α-1,4-glucosidase in a patient with late-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease) with impaired intelligence.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [巻]50 [号]24 [頁]2987 -91 (2011年) [DOI]
[82]. Case of glycogen storage disease type VI (phosphorylase deficiency) complicated by focal nodular hyperplasia.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society [巻]52 [号]3 [頁]e150 -3 (2010年) [DOI]
[83]. Study of HOXD genes in autism particularly regarding the ratio of second to fourth digit length.
Brain & development [巻]32 [号]5 [頁]356 -61 (2010年) [DOI]
[84]. Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies.
Muscle & nerve [巻]39 [号]3 [頁]333 -42 (2009年) [DOI]
[85]. A novel PYGM mutation in a Korean patient with McArdle disease: the role of nonsense-mediated mRNA decay.
Neuromuscular disorders : NMD [巻]18 [号]11 [頁]886 -9 (2008年) [DOI]
[86]. Acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease).
Current neurology and neuroscience reports [巻]7 [号]1 [頁]71 -7 (2007年) [DOI]
[87]. Autophagy and mistargeting of therapeutic enzyme in skeletal muscle in Pompe disease.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy [巻]14 [号]6 [頁]831 -9 (2006年) [DOI]
[88]. Dysfunction of endocytic and autophagic pathways in a lysosomal storage disease.
Annals of neurology [巻]59 [号]4 [頁]700 -8 (2006年) [DOI]
[89]. Neonatal factors in infants with Autistic Disorder and typically developing infants.
Autism : the international journal of research and practice [巻]9 [号]5 [頁]487 -94 (2005年) [DOI]
[90]. Clinical efficacy of fluvoxamine and functional polymorphism in a serotonin transporter gene on childhood autism.
Journal of autism and developmental disorders [巻]35 [号]3 [頁]377 -85 (2005年) [DOI]
[91]. Replacing acid alpha-glucosidase in Pompe disease: recombinant and transgenic enzymes are equipotent, but neither completely clears glycogen from type II muscle fibers.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy [巻]11 [号]1 [頁]48 -56 (2005年) [DOI]
[92]. Congenital form of glycogen storage disease type IV: a case report and a review of the literature.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society [巻]46 [号]4 [頁]474 -7 (2004年) [DOI]
[93]. A 1-year-old infant with McArdle disease associated with hyper-creatine kinase-emia during febrile episodes.
Brain & development [巻]25 [号]6 [頁]438 -41 (2003年) [DOI]
[94]. [Studies on the adverse effects of fluvoxamine treatment in children with autistic disorder: correlation with genetic polymorphism in serotonin related genes].
No to hattatsu = Brain and development [巻]35 [号]3 [頁]233 -7 (2003年)
[95]. [Nation-wide survey on muscle glycogen storage disease (MGSDs) and comparison with our experiences in diagnosis of MGSDs].
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology [巻]43 [号]5 [頁]243 -8 (2003年)
[96]. Ideal body shape in young Japanese women and assessment of excessive leanness based on allometry.
Journal of physiological anthropology and applied human science [巻]22 [号]2 [頁]105 -10 (2003年) [DOI]
[97]. [Serotonin 2A receptor gene polymorphism and clinical efficacy of fluvoxamine in children with autistic disorder].
No to hattatsu = Brain and development [巻]35 [号]1 [頁]23 -8 (2003年)
[98]. Autophagy and lysosomes in Pompe disease.
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