[1]. 2023年10月 LINE-1の挿入及びdeep intronバリアントを認めたMeckel症候群の１症例 第68回人類遺伝学会
[2]. 2022年12月 GNAO1のスプライス異常を認めた患者におけるDBS療法による運動障害の改善を認めた１症例 第67回人類遺伝学会
[3]. 2021年10月 Tubulinopathiesに似たMRI所見を認めたTTC5症例 第66回人類遺伝学会
[4]. 2021年6月 脳梁欠損を呈する16症例における網羅的遺伝子解析 cortical connections 2021
[5]. 2020年11月18日 脳梁欠損を呈する16症例における網羅的遺伝子解析 第65回人類遺伝学会