浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

経歴

2001年5月- 長崎大学付属病院　形成外科研修医
2002年6月- 愛媛県立中央病院形成外科研修医
2003年5月- 長崎大学付属病院　形成外科医員
2008年9月- 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター特任研究員
2012年4月- 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学助教
2017年4月- 現職

学位

医学博士長崎大学

研究分野

ライフサイエンス - 医化学

ライフサイエンス - 遺伝学

研究テーマ

[1]. ヒト先天性疾患の分子遺伝学
[2]. ヒト疾患感受性領域の遺伝子多型解析

競争的資金等の研究課題

[1]. 2023年11月- 2024年11月30日翻訳開始因子障害による神経発達症の病態解明
[2]. 2021年1月1日- 2021年12月31日尿試料由来iPS 細胞を用いたアクチン動態異常に伴うてんかん病態の解明

研究活動

論文

[1]. Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence.
American journal of medical genetics. Part A [巻]194 [号]3 [頁]e63453 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[2]. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome.
Brain & development [巻]46 [号]3 [頁]154 -159 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[3]. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities.
Neurogenetics [巻]25 [号]1 [頁]3 -11 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[4]. Genetic analysis of epileptogenic brain lesions
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS [巻]32 [頁]204 -205 （2024年） [査読] 有

[5]. A CASE OF B CELL PRECURSOR ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA DEVELOPED IN A BOY WITH TUBB2A VARIANT-RELATED LISSENCEPHALY
PEDIATRIC BLOOD & CANCER [巻]71 [頁]S103 -S103 （2024年） [査読] 有

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研究発表

[1]. 2020年11月18日 De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasm. 日本人類遺伝第65回大会

[2]. 2020年11月18日様々な遺伝モデルのヒト疾患における遺伝要因の解明日本人類遺伝第65回大会

[3]. 2019年11月てんかん発作を伴う全般性発達遅滞症例におけるde novo CSNK2Bバリアントの同定日本人類遺伝学会第64回大会

[4]. 2018年10月 De Novo Hotspot Variants in CYFIP2 Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy 日本人類遺伝学会第63回大会

[5]. 2017年11月全エクソーム解析を用いた希少難治性てんかん1230例の包括的遺伝子解析日本人類遺伝学会第62回大会

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受賞

[1]. 2020年11月18日奨励賞

所属学協会

[1]. 日本人類遺伝学会

[2]. 日本先天異常学会

教育活動

担当授業科目

[1]. 分子基礎医学

[2]. 人類遺伝学

[3]. 生化学

[4]. 遺伝子医療と再生医療

[5]. 生化学