浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

学歴

2007年3月卒業島根大学医学部医学科
2022年3月卒業浜松医科大学医学系研究科博士課程

研究活動

論文

[1]. RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing
JOURNAL OF HUMAN GENETICS [巻]69 [号]2 [頁]91 -99 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[2]. Case Report: Novel compound heterozygous variants cause Galloway-Mowat syndrome.
Frontiers in pediatrics [巻]12 [頁]1360867 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[3]. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome.
Journal of human genetics （2023年） [査読] 有 [DOI]

[4]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]3 [号]1 [頁]36 -44 （2023年） [査読] 有 [機関リポジトリ]

[5]. A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome.
Journal of human genetics [巻]68 [号]1 [頁]25 -31 （2022年） [査読] 有 [DOI]

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研究発表

[1]. 2023年10月11日 A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome

[2]. 2023年5月25日眼球運動障害と視反応不良を契機に8ヵ月時に診断したGABRB2に病的バリアントを有する発達性てんかん性脳症の1男児例

[3]. 2023年5月25日初発後6ヵ月後に再燃し,大脳皮質優位の浮腫と微小出血巣の新規出現が2ヵ月持続し,中枢神経限局性血管炎と考えられた1例

[4]. 2023年5月25日 CK値の再上昇を認めた免疫介在性壊死性ミオパチーの1例

[5]. 2023年5月25日 RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例

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教育活動

担当授業科目

[1]. 小児発達系講義

[2]. 小児発達系講義