浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

学歴

2007年3月卒業島根大学医学部医学科
2022年3月卒業浜松医科大学医学系研究科博士課程

研究活動

論文

[1]. Vitamin A Deficiency in Children With Autism Spectrum Disorder.
Cureus [巻]17 [号]1 [頁]e77129 （2025年） [査読] 有

[2]. Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.
Scientific reports [巻]14 [号]1 [頁]24746 （2024年） [査読] 有

[3]. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement
Brain and Development Case Reports Elsevier BV [巻]2 [号]3 [頁]100034 -100034 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[4]. Familial hyperCKemia with exercise-induced myalgia associated with a novel missense variant in RYR1
Brain and Development Case Reports Elsevier BV [巻]2 [号]3 [頁]100025 -100025 （2024年） [査読] 有 [DOI]

[5]. 前頭洞炎の頭蓋内・頭蓋骨外進展　Pott's puffy tumorと硬膜下膿瘍を発症した2症例の報告
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]4 [号]1 [頁]28 -28-36 （2024年） [査読] 有

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研究発表

[1]. 2023年10月11日 A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome

[2]. 2023年5月25日眼球運動障害と視反応不良を契機に8ヵ月時に診断したGABRB2に病的バリアントを有する発達性てんかん性脳症の1男児例

[3]. 2023年5月25日初発後6ヵ月後に再燃し,大脳皮質優位の浮腫と微小出血巣の新規出現が2ヵ月持続し,中枢神経限局性血管炎と考えられた1例

[4]. 2023年5月25日 CK値の再上昇を認めた免疫介在性壊死性ミオパチーの1例

[5]. 2023年5月25日 RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例

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受賞

[1]. 2024年10月 JHG Young Scientist Award 2024

教育活動

担当授業科目

[1]. 小児発達系講義