浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

その他の所属・職名

[1]. 教育研究施設国際化推進センターセンター長

経歴

1998年5月- 九州大学医学部付属病院産婦人科医員（研修医）
1999年5月- 九州厚生年金病院医員（研修医）
2000年5月- 国立別府病院医員
2005年4月- 2006年6月京都大学大学院医学研究科先端融合医学研究機構助手（特任）
2006年7月- 2010年3月横浜市立大学医学部医学科遺伝学助教
2010年4月- 2015年12月横浜市立大学医学部医学科遺伝学准教授
2016年1月- 浜松医科大学医学部医学科医化学講座教授

学位

医学博士京都大学

研究分野

ライフサイエンス - 医化学

ライフサイエンス - 病態医化学

ライフサイエンス - 遺伝学

研究テーマ

[1]. ヒト難治性疾患の分子遺伝学

研究活動

論文

[1]. A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome.
Brain & development [巻]44 [号]7 [頁]474 -479 （2022年） [DOI]

[2]. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
Journal of human genetics [巻]67 [号]8 [頁]481 -486 （2022年） [DOI]

[3]. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Journal of human genetics [巻]67 [号]7 [頁]387 -392 （2022年） [DOI]

[4]. Neurochemistry evaluated by MR spectroscopy in a patient with SPTAN1-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain & development [巻]44 [号]6 [頁]415 -420 （2022年） [DOI]

[5]. Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Journal of human genetics [巻]67 [号]5 [頁]303 -306 （2022年） [DOI] [機関リポジトリ]

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研究発表

[1]. 2022年12月17日希少疾患の診断の進歩: WES再解析/WGS/RNA-seq解析の現状と有用性日本人類遺伝学会第67回大会

[2]. 2022年7月31日全ゲノムおよびトランスクリプトーム解析による疾患原因の同定第62回日本先天異常学会学術集会

[3]. 2022年7月16日ヒト変異ノックインマウスを用いたCaMKIIβ変異の病態解明第29回遺伝子診療学会大会

[4]. 2022年6月4日網羅的遺伝子解析による病的意義不明例の検出と病態・機能解析第64回日本小児神経学会学術集会

[5]. 2021年10月14日バリアントの記載法と評価・解釈日本人類遺伝学会第66回大会／第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催

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所属学協会

[1]. 日本人類遺伝学会

[2]. 日本先天異常学会

[3]. 日本遺伝子診療学会

[4]. 日本分子生物学会

[5]. 日本生化学会

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委員歴

[1]. 2021年4月- 日本遺伝子診療学会理事

[2]. 2021年4月- 日本遺伝子診療学会ジェネティックエキスパート認定制度委員会

[3]. 2020年3月- 日本先天異常学会将来計画検討委員会

[4]. 2020年3月- 日本人類遺伝学会将来構想委員会

[5]. 2019年9月- 日本先天異常学会理事

教育活動

担当授業科目

[1]. 分子基礎医学

[2]. 生化学

[3]. 生体構造・機能解析

[4]. 先端基礎医学特論

[5]. 遺伝子医療と再生医療

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