浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

その他の所属・職名

[1]. 教育研究施設国際化推進センターセンター長

経歴

1998年5月- 九州大学医学部付属病院産婦人科医員（研修医）
1999年5月- 九州厚生年金病院医員（研修医）
2000年5月- 国立別府病院医員
2005年4月- 2006年6月京都大学大学院医学研究科先端融合医学研究機構助手（特任）
2006年7月- 2010年3月横浜市立大学医学部医学科遺伝学助教
2010年4月- 2015年12月横浜市立大学医学部医学科遺伝学准教授
2016年1月- 浜松医科大学医学部医学科医化学講座教授

学位

医学博士京都大学

研究分野

ライフサイエンス - 医化学

ライフサイエンス - 病態医化学

ライフサイエンス - 遺伝学

研究テーマ

[1]. ヒト難治性疾患の分子遺伝学

研究活動

論文

[1]. Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report
The Neuroradiology Journal （2024年） [査読] 有

[2]. A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome.
Brain & development [巻]44 [号]7 [頁]474 -479 （2022年） [DOI]

[3]. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
Journal of human genetics [巻]67 [号]8 [頁]481 -486 （2022年） [DOI]

[4]. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Journal of human genetics [巻]67 [号]7 [頁]387 -392 （2022年） [DOI]

[5]. Neurochemistry evaluated by MR spectroscopy in a patient with SPTAN1-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain & development [巻]44 [号]6 [頁]415 -420 （2022年） [DOI]

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研究発表

[1]. 2025年12月21日バリアントの影響をコンピューターで評価する、遺伝子バリアント評価に関する講習会 PGT-M認定施設向け遺伝子バリアント評価に関する講習会

[2]. 2025年12月19日 Molecular Genetic Approaches for Rare Diseases through Exome Sequencing and Multi-Omics Analyses 日本人類遺伝学会第70回大会ランチョンセミナー

[3]. 2025年11月27日 hUDCsを用いたオミックス解析による希少疾患の診断第１回尿由来幹細胞研究会

[4]. 2025年6月4日小児脳神経疾患の遺伝子解析とマウスや細胞モデルでの病態解明第67回日本小児神経学会学術集会共同研究推進委員会企画セミナー

[5]. 2025年2月12日 ClinGen Variant Classification Guidanceに基づいたACMG/AMPガイドラインの適用第28回臨床遺伝情報検索講習会

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所属学協会

[1]. 2011年5月- 日本小児神経学会

[2]. 日本人類遺伝学会

[3]. 日本先天異常学会

[4]. 日本遺伝子診療学会

[5]. 日本分子生物学会

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委員歴

[1]. 2025年6月- 日本小児神経学会理事

[2]. 2021年4月- 日本遺伝子診療学会ジェネティックエキスパート認定制度委員会

[3]. 2021年4月- 日本遺伝子診療学会理事

[4]. 2020年3月- 日本先天異常学会将来計画検討委員会

[5]. 2020年3月- 日本人類遺伝学会将来構想委員会

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教育活動

担当授業科目

[1]. 分子基礎医学I

[2]. 生化学

[3]. 生化学実習

[4]. 遺伝子医療と再生医療

[5]. 次世代シークエンス解析法

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