浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

経歴

1992年10月- 東京女子医科大学小児科助手
1995年4月- 浜松市発達医療総合福祉センター小児科
2003年7月- アメリカ国立衛生研究所　（NIAMS,NIH）博士研究員
2007年4月- 自治医科大学小児科学講師
2012年9月- 浜松医科大学現職

学位

医学博士浜松医科大学

研究分野

ライフサイエンス - 神経内科学

ライフサイエンス - 代謝、内分泌学

ライフサイエンス - 胎児医学、小児成育学

研究キーワード

Pompe disease, metabolic myopathy, glycogen storage disease

研究テーマ

[1]. 代謝性ミオパチー
[2]. リソゾーム病
[3]. 糖原病
[4]. 発達障害

共同・受託研究希望テーマ

[1]. 先天代謝異常症、ライソゾーム病、糖原病、代謝性ミオパチー

研究活動

論文

[1]. 糖原病のアンメットニーズと診断・治療法の進歩　　
浜松医科大学小児科学雑誌 [巻]5 [号]1 [頁]3 -11 （2025年） [査読] 有

[2]. Case Report: Novel compound heterozygous TPRKB variants cause Galloway-Mowat syndrome
Front Pediatr （2024年） [査読] 有 [DOI]

[3]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study
J Inherit Metab Dis . （2023年） [査読] 有

[4]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Journal of inherited metabolic disease （2023年） [査読] 有 [DOI]

[5]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]3 [号]1 [頁]36 -44 （2023年） [査読] 有 [機関リポジトリ]

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著書

[1]. 2023年2月14日小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン2023

[2]. 2023年ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023

[3]. 2023年1月1日小児急性脳症診療ガイドライン

[4]. 2021年3月30日ムコ多糖症（MPS)IVA型診療ガイドライン診断と治療社

[5]. 2021年『ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2021』

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研究発表

[1]. 2025年4月16日著明な肝腫大を契機に診断に至り,フルクトース制限が著効した遺伝性フルクトース不耐症の一例日本小児科学会

[2]. 2024年5月31日 TPRKB遺伝子に新規病的バリアントを同定したGalloway-Mowat syndromeの1例日本小児神経学会

[3]. 2024年5月30日発達遅滞と血管周囲腔の拡大を呈し,OCD1遺伝子およびGRIN2B遺伝子に変異を認めた1例日本小児神経学会

[4]. 2024年4月19日乳児期に診断したミスセンスバリアントによるECHS1欠損症の姉妹例日本小児科学会

[5]. 2023年4月14日筋緊張低下と肝腫大を契機に診断した古典型肝型糖原病IV型の1例日本小児科学会学術集会

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所属学協会

[1]. 日本小児科学会

[2]. 日本小児神経学会

[3]. 日本てんかん学会

[4]. 日本先天代謝異常学会

[5]. 日本遺伝カウンセリング学会

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教育活動

担当授業科目

[1]. 小児科学

社会貢献

社会貢献活動

[1]. 2022年4月- 2026年3月副作用・感染等被害判定第一部会

[2]. 2021年4月- 2026年3月浜松成育医療学講座主催セミナー　在宅医療　医療的ケア児講習会

[3]. 2021年4月- 2026年3月浜松成育医療学講座通信発行