浜松医科大学教員総覧教員プロフィール

教員基本情報

経歴

1992年10月- 東京女子医科大学小児科助手
1995年4月- 浜松市発達医療総合福祉センター小児科
2003年7月- アメリカ国立衛生研究所　（NIAMS,NIH）博士研究員
2007年4月- 自治医科大学小児科学講師
2012年9月- 浜松医科大学現職

学位

医学博士浜松医科大学

研究分野

ライフサイエンス - 神経内科学

ライフサイエンス - 代謝、内分泌学

ライフサイエンス - 胎児医学、小児成育学

研究キーワード

Pompe disease, metabolic myopathy, glycogen storage disease

研究テーマ

[1]. 代謝性ミオパチー
[2]. リソゾーム病
[3]. 糖原病
[4]. 発達障害

共同・受託研究希望テーマ

[1]. 先天代謝異常症、ライソゾーム病、糖原病、代謝性ミオパチー

研究活動

論文

[1]. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Journal of inherited metabolic disease （2023年） [査読] 有 [DOI]

[2]. c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例
浜松医科大学小児科学雑誌浜松医科大学小児科学雑誌編集部 [巻]3 [号]1 [頁]36 -44 （2023年） [査読] 有 [機関リポジトリ]

[3]. 【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第6版】先天代謝異常　糖原病　肝型糖原病を中心に
小児内科 (株)東京医学社 [巻]54 [号]増刊 [頁]203 -209 （2022年）

[4]. A Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review.
Internal medicine (Tokyo, Japan) [巻]61 [号]23 [頁]3589 -3594 （2022年） [査読] 有 [DOI]

[5]. A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review.
Neuromuscular disorders : NMD [巻]32 [号]9 [頁]769 -773 （2022年） [査読] 有 [DOI]

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著書

[1]. 2023年2月14日小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン2023

[2]. 2023年ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023

[3]. 2023年1月1日小児急性脳症診療ガイドライン

[4]. 2021年3月30日ムコ多糖症（MPS)IVA型診療ガイドライン診断と治療社

[5]. 2021年『ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2021』

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研究発表

[1]. 2023年4月14日筋緊張低下と肝腫大を契機に診断した古典型肝型糖原病IV型の1例日本小児科学会学術集会

[2]. 2022年11月24日新生児スクリーニング対象疾患等の診療体制の整備に関する研究(中村班報告) 第63回日本先天代謝異常学会学術集会

[3]. 2022年11月24日 PHKA2遺伝子に2.4kbの新規欠失を認めた糖原病IXa型の男児例(会議録) 第63回日本先天代謝異常学会学術集会

[4]. 2022年5月25日異なる臨床像を有する当院抗MOG抗体関連疾患3例における臨床的検討(会議録) 第64回日本小児神経学会

[5]. 2022年5月25日周期性四肢麻痺3症例の遺伝的背景と管理について第64回日本小児神経学会

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所属学協会

[1]. 日本小児科学会

[2]. 日本小児神経学会

[3]. 日本てんかん学会

[4]. 日本先天代謝異常学会

[5]. 日本遺伝カウンセリング学会

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教育活動

担当授業科目

[1]. 小児科学