Faculty Information : Hamamatsu University School of Medicine

Basic information on teaching staff

Other affiliation

[1]. Educational and Research Facilities International Center センター長

Career

1998/5/- 九州大学
1999/5/- 九州厚生年金病院
2000/5/- 国立別府病院
2005/4/- 2006/6/ Kyoto University Graduate School of Medicine
2006/7/- 2010/3/ 横浜市立大学
2010/4/- 2015/12/ Yokohama City University　Graduate School of Medicine Associate Professor
2016/1/- Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine

Research Areas

Life Science - Medical biochemistry

Life Science - Pathological biochemistry

Life Science - Genetics

Subject of research

[1]. ヒト難治性疾患の分子遺伝学

Research activities

Papers

[1]. A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome.
Brain & development [Volume]44 [Issue]7 [Page]474 -479 （2022/） [DOI]

[2]. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
Journal of human genetics [Volume]67 [Issue]8 [Page]481 -486 （2022/） [DOI]

[3]. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Journal of human genetics [Volume]67 [Issue]7 [Page]387 -392 （2022/） [DOI]

[4]. Neurochemistry evaluated by MR spectroscopy in a patient with SPTAN1-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain & development [Volume]44 [Issue]6 [Page]415 -420 （2022/） [DOI]

[5]. Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Journal of human genetics [Volume]67 [Issue]5 [Page]303 -306 （2022/） [DOI] [Repository]

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Research presentations

[1]. 2022/12/17 希少疾患の診断の進歩: WES再解析/WGS/RNA-seq解析の現状と有用性日本人類遺伝学会第67回大会

[2]. 2022/7/31 全ゲノムおよびトランスクリプトーム解析による疾患原因の同定第62回日本先天異常学会学術集会

[3]. 2022/7/16 ヒト変異ノックインマウスを用いたCaMKIIβ変異の病態解明第29回遺伝子診療学会大会

[4]. 2022/6/4 網羅的遺伝子解析による病的意義不明例の検出と病態・機能解析第64回日本小児神経学会学術集会

[5]. 2021/10/14 バリアントの記載法と評価・解釈日本人類遺伝学会第66回大会／第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催

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Memberships of academic societies

[1]. 日本人類遺伝学会

[2]. 日本先天異常学会

[3]. 日本遺伝子診療学会

[4]. THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN

[5]. THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY

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Committee Career

[1]. 2021/4/- 日本遺伝子診療学会理事

[2]. 2021/4/- 日本遺伝子診療学会ジェネティックエキスパート認定制度委員会

[3]. 2020/3/- 日本先天異常学会将来計画検討委員会

[4]. 2020/3/- 日本人類遺伝学会将来構想委員会

[5]. 2019/9/- 日本先天異常学会理事

Educational activities

Allotted class

[1]. 分子基礎医学

[2]. 生化学

[3]. 生体構造・機能解析

[4]. 先端基礎医学特論

[5]. 遺伝子医療と再生医療

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