Faculty Information : Hamamatsu University School of Medicine

Basic information on teaching staff

Other affiliation

[1]. Educational and Research Facilities International Center センター長

Career

1998/5/- 九州大学
1999/5/- 九州厚生年金病院
2000/5/- 国立別府病院
2005/4/- 2006/6/ Kyoto University Graduate School of Medicine
2006/7/- 2010/3/ 横浜市立大学
2010/4/- 2015/12/ Yokohama City University　Graduate School of Medicine Associate Professor
2016/1/- Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine

Research Areas

Life Science - Medical biochemistry

Life Science - Pathological biochemistry

Life Science - Genetics

Subject of research

[1]. ヒト難治性疾患の分子遺伝学

Research activities

Papers

[1]. Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report
The Neuroradiology Journal （2024/） [Reviewed] Yes

[2]. A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome.
Brain & development [Volume]44 [Issue]7 [Page]474 -479 （2022/） [DOI]

[3]. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
Journal of human genetics [Volume]67 [Issue]8 [Page]481 -486 （2022/） [DOI]

[4]. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Journal of human genetics [Volume]67 [Issue]7 [Page]387 -392 （2022/） [DOI]

[5]. Neurochemistry evaluated by MR spectroscopy in a patient with SPTAN1-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain & development [Volume]44 [Issue]6 [Page]415 -420 （2022/） [DOI]

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Research presentations

[1]. 2025/12/21 バリアントの影響をコンピューターで評価する、遺伝子バリアント評価に関する講習会 PGT-M認定施設向け遺伝子バリアント評価に関する講習会

[2]. 2025/12/19 Molecular Genetic Approaches for Rare Diseases through Exome Sequencing and Multi-Omics Analyses 日本人類遺伝学会第70回大会ランチョンセミナー

[3]. 2025/11/27 hUDCsを用いたオミックス解析による希少疾患の診断第１回尿由来幹細胞研究会

[4]. 2025/6/4 小児脳神経疾患の遺伝子解析とマウスや細胞モデルでの病態解明第67回日本小児神経学会学術集会共同研究推進委員会企画セミナー

[5]. 2025/2/12 ClinGen Variant Classification Guidanceに基づいたACMG/AMPガイドラインの適用第28回臨床遺伝情報検索講習会

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Memberships of academic societies

[1]. 2011/5/- 日本小児神経学会

[2]. 日本人類遺伝学会

[3]. 日本先天異常学会

[4]. 日本遺伝子診療学会

[5]. THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN

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Committee Career

[1]. 2025/6/- 日本小児神経学会理事

[2]. 2021/4/- 日本遺伝子診療学会ジェネティックエキスパート認定制度委員会

[3]. 2021/4/- 日本遺伝子診療学会理事

[4]. 2020/3/- 日本先天異常学会将来計画検討委員会

[5]. 2020/3/- 日本人類遺伝学会将来構想委員会

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Educational activities

Allotted class

[1]. 分子基礎医学I

[2]. 生化学

[3]. 生化学実習

[4]. 遺伝子医療と再生医療

[5]. 次世代シークエンス解析法

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